Что выявляет амниоцентез?

Каждая из женщин мечтает родить здорового малыша. Но, к сожалению, существует ряд генетических заболеваний и внутриутробных инфекций, которые могут повлиять на плод.  Конечно, это, скорее, исключение из правил, однако иногда для определения у ребенка того или иного генетического заболевания может быть проведен амниоцентез или другими словами – забор околоплодных вод.

Эта процедура была впервые выполнена в 70-е годы прошлого века, она позволяет определить хромосомный набор у будущего ребенка.  Данная манипуляция может повлечь риски для жизни и здоровья будущего ребенка (хотя они и довольно малы), поэтому окончательное решение о процедуре принимают будущие родители, а ведущий врач лишь дает рекомендации.

Выполнить амниоцентез можно в любой момент беременности, но оптимально это сделать в период с 15 по 20 неделю. Длительность процедуры – 45 минут. Во время манипуляции используют одноразовые иглы, перчатки, стерильные инструменты, поэтому риск инфицирования очень низкий. Сначала производится местное обезболивание. При ультразвуковом исследовании на передней брюшной стенке находят место для пункции. 

Точка должна располагаться внеплацентарно, не затрагивать петли пуповины и плод. Врач шприцом из амниотической полости с помощью тонкой иглы набирает примерно 10-15 мл околоплодных вод, которые потом подробно исследуются. В этой жидкости находятся слущенные клетки кожи, волоски и продукты жизнедеятельности малыша.  В клетках содержится ценная генетическая информация. Они культивируются в лаборатории примерно 28 дней, поэтому результат надо ждать. Во время анализа околоплодной жидкости можно обнаружить бактерии и вирусы, признаки кровоизлияния, определить резус-совместимость матери и плода.

Забор и дальнейшее исследование амниотической жидкости не является стандартной процедурой во время вынашивания. Манипуляция назначается лишь некоторым будущим мамам, попадающим в группы риска по развитию хромосомных аномалий у плода. Кто эти женщины?

• Будущие мамы старше 35 лет при наличии определенных показаний;
• Беременные с некоторыми наследственными заболеваниями и хромосомными аномалиями (а также при отягощенном семейном анамнезе);
• Женщины, у которых были выявлены отклонения в показателях. Например, по УЗИ или по результатам исследования в крови альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека;
• Беременные, у которых отмечены генетические аномалии плода при предыдущих беременностях.

Амниоцентез позволяет выявить:

Мышечную дистрофию

Это целая группа наследственных заболеваний, основная черта которых – слабость и дегенерация мышц. Может возникать из-за спонтанных мутаций, либо передаваться по наследственности. Врачи выделяют десятки видов дистрофий, одни из которых практически не оказывают влияния на качество жизни человека, другие – значительно отражаются на здоровье и образе жизни.

Серповидно-клеточную анемию

Неизлечимая болезнь крови. Она вызывает изменение формы и свойств эритроцитов из-за мутации в 11 хромосоме. Довольно часто у детей с данным заболеванием отмечаются следующие симптомы: задержка физического и умственного развития, опухоль суставов, боль в грудной клетке, сердечная недостаточность, увеличение размера селезенки. Периодически у пациентов случаются гемолитические кризы. В этом случае повышается температура тела, затрудняется дыхание, появляется боль в животе. Здесь требуется срочное переливание крови, иначе больной может умереть. Способы лечения – трансплантация донорских стволовых клеток, генная терапия. Стоит отметить, что в основном серповидно-клеточная анемия встречается в странах Африки и Индии. В нашей стране это довольно редкое заболевание.

Болезнь Тея-Сакса

Названа в честь американских врачей – Уоррена Тея и Бернарда Сакса, которые в конце 19 века впервые описали это заболевание. Пациенты с данным недугом могут терять слух, речь, память. Также у больных наблюдаются судорожные приступы, атрофия мышц и паралич. Лечение – только паллиативное. Медицинская помощь больным нацелена на устранение симптомов и поддержание жизнедеятельности.

Синдром Дауна

Всем известное генетическое заболевание, которое сопровождается нарушениями развития.

Встречается у одного из 600-700 новорожденных. Установлено, что риск появление такого ребенка увеличивается с возрастом матери. Различают три варианта хромосомных нарушений при этом синдроме:

1. Утроение 21 хромосомы – стандартная трисомия, имеется во всех клетках, происходит в самом начале эмбрионального срока. Частота 94%. Родители имеют нормальный генотип.
2. Мозаичная форма – в некоторых клетках организма имеется дополнительная аномальная копия 21 хромосомы. Возникает при нарушении деления клеток в зародыше после оплодотворения, т.е имеется «мозаика» из нормальных и аномальных клеток. Встречаемость – 2%. Признаки синдрома выражены слабо, считается легкой формой болезни, может сразу не диагностироваться. Родители имеют нормальный генотип.
3. Транслокационная форма – часть (плечо) одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме, при делении клетки переходит в новую вместе с ней. Такая аномалия может наследоваться от одного из родителей, являющимся носителем. Частота встречаемости 4-5%.  Перед следующей беременностью необходимо обследование родителей у врача генетика.

Гемофилию

Наследственное заболевание, которое негативно сказывается на свертываемости крови. У больного наблюдается склонность к различным кровотечениям. Это могут быть и наружные – носовые кровопотери, а также внутримышечные, внутрисуставные, внутрибрюшные кровотечения, образующиеся даже от слабых ушибов и падений. Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни, при тяжелой форме заболевания прогноз ухудшается, особенно при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами. Доказано, что гемофилия наследуется по рецессивному признаку по женской линии.

Синдром Шерешевского-Тернера

Развивается из-за ошибки в половой Х-хромосоме. Как правило, гораздо чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков. Встречается примерно в одном случае из 3000. Выделяют внешние признаки данного недуга. Так, у малышей с такой патологией довольно короткая шея со складками. Могут диагностироваться пороки сердца, отчетность конечностей, моторное беспокойство. Кроме того, такие дети отстают в развитии по сравнению со своими сверстников. Еще одна проблема – низкий рост. В наиболее благоприятных случаях гормональная терапия помогает пациентам, и они могут вырасти до 150 см во взрослом возрасте.  В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Но большинство из таких пациентов не смогут иметь своих детей.

Грубые дефекты развития нервной трубки плода

Дефекты развития нервной трубки – это врожденные пороки развития центральной нервной системы, к ним относятся:

• врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия),
• анэнцефалия – когда при рождении отсутствуют большие полушария головного мозга, свод костей черепа,
• микроцефалия – уменьшение головки плода,
• энцефаломенингоцеле – округлое выпячивание в области костей свода черепа, внутри которого находится спинномозговая жидкость или мозговое вещество,
• аномалии развития позвоночника.

В завершение отметим, что, конечно, риски при выполнении процедуры амниоцентеза для здоровья плода есть. Но если данную процедуру выполняет опытный и квалифицированный специалист, они минимальны.

Источник: http://www.proaist.ru/articles/chto-vyyavlyaet-amniotsentez/